Data 21 marca dla obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa jest symboliczna – przypada na 21. dzień 3. miesiąca w roku, ponieważ to właśnie dodatkowy, trzeci chromosomistotny składnik jądra komórkowego, nosiciel czynników dziedzicznych, zbudowany głównie z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w 21. parze w ludzkich komórkach powoduje występowanie tej wady genetycznej, zwany trisomią 21.
W każdej komórce ciała powinny się znajdować 46 chromosomy (23 pary). Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary (zamiast dwóch występują trzy chromosomy).
Światowy Dzień Zespołu Downa ustanowiono w 2005 roku z inicjatywy Stowarzyszenia Down Syndrome International (DSI), aby budować świadomość na temat Zespołu Downa oraz tolerancji i wrażliwości na potrzeby osób nim dotkniętych. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych. Nazwa tej wady genetycznej pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w 1866 r. pierwszy opisał podobieństwo grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione.
Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u nowonarodzonych dzieci. Występuje u ludzi wszystkich ras, we wszystkich krajach na świecie, ze średnią częstością około 1/700 urodzeń. 1
ZESPÓŁ DOWNA A RYZYKO ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY
U dzieci z Zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory hematologiczne takie jak: 2
- ostra białaczka limfoblastyczna (ALL(łac. acute lymphoblastic leukemia) – ostra białaczka limfoblastyczna) – dotyka ok. 2% dzieci z trisomią 21 w wieku przed ukończeniem 3 r.ż. – jest to 14-17-krotnie wyższe ryzyko niż u pozostałych dzieci,
- ostra białaczka szpikowa (AML(łac. acute myelogenous leukemia) – ostra białaczka szpikowa) – występuje 150 razy częściej 3, a podtyp M7 (ostra białaczka megakarioblastyczna AMKL) stanowiący 50% przypadków białaczek szpikowych, występuje nawet 500 razy częściej.
Skuteczność leczenia białaczek u tych dzieci jest porównywalna z grupą pozostałych dzieci. Nie wykazano zwiększonego ryzyka zachorowania na guzy lite u pacjentów z trisomią 21.
Z uwagi na powyższe dane zalecane jest wykonywanie pełnej morfologii u dzieci z zespołem Downa co 4-6 tygodni do czasu ukończenia 3 roku życia oraz w przypadku każdej infekcji i osłabienia, które nie reaguje na standardowe leczenie. 2
TRISOMIA 21 A POWIKŁANIA LECZENIA ONKOLOGICZNEGO
U dzieci z Zespołem Downa chorych na Ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL(łac. acute lymphoblastic leukemia) – ostra białaczka limfoblastyczna) obserwuje się częściej występowanie działań niepożądanych, szczególnie związanych z dużymi dawkami metotreksatu (MTX). Są to m.in.: ciężkie zapalenie błon śluzowych i zapalenie jamy ustnej, zakażenia, supresja szpiku kostnego, hepato-, nefro- i neurotoksyczność. U niektórych pacjentów z Zespołem Downa, w przypadku wystąpienia ciężkiej toksyczności, stosowano redukcję dawki MTX, co nie wpływało niekorzystnie na skuteczność leczenia. 4
Z uwagi na wady serca często występujące u dzieci z trisomią 21, leczenie onkologiczne oparte na antracyklinach (daunorubicyna, doksorubicyna) może dodatkowo obciążać serce u tych pacjentów. Dane z różnych źródeł sugerują, że pacjenci z zespołem Downa mogą osiągnąć korzystne wyniki terapeutyczne po zastosowaniu leczenia zmniejszonymi dawkami antracyklin w celu zminimalizowania możliwości wystąpienia kardiotoksyczności. 5
Więcej informacji o zespole Downa oraz o organizacjach wspierających rodziny z dziećmi z tą wadą genetyczną:
Przypisy
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa↑
- Onkologia i Hematologia Dziecięca, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2021↑↑
- https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(21)00212-2/fulltext↑
- https://www.haematologica.org/article/view/9336↑
- https://www.redalyc.org/journal/283/28366572004/html/↑