21. marca – pierwszy Dzień Wiosny i Kolorowej Skarpetki

21 marca to nie tylko pierwszy dzień wiosny. To także Światowy Dzień Zespołu Downa, którego symbolem stały się kolorowe skarpetki zakładane „nie do pary”, jako wyraz tolerancji i solidarności z osobami z trisomią 21.

Tego dnia szczególnie warto pochylić się nad potrzebami osób z zespołem Downa oraz ich rodzin. My nakreślimy związek trisomii 21 z nowotworami, a także wskażemy miejsca gdzie można szukać wsparcia w zakresie różnych aspektów związanych z opieką nad dzieckiem z zespołem Downa.

 

X

21. marca – pierwszy Dzień Wiosny i Kolorowej Skarpetki

21 marca_Down Synrom Day-01

Data 21 marca dla obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa jest symboliczna – przypada na 21. dzień 3. miesiąca w roku, ponieważ to właśnie dodatkowy, trzeci chromosom w 21. parze w ludzkich komórkach powoduje występowanie tej wady genetycznej, zwany trisomią 21.

W każdej komórce ciała powinny się znajdować 46 chromosomy (23 pary). Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary (zamiast dwóch występują trzy chromosomy).

Światowy Dzień Zespołu Downa ustanowiono w 2005 roku z inicjatywy Stowarzyszenia Down Syndrome International (DSI), aby budować świadomość na temat Zespołu Downa oraz tolerancji i wrażliwości na potrzeby osób nim dotkniętych. Od 2012 roku patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych. Nazwa tej wady genetycznej pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w 1866 r. pierwszy opisał podobieństwo grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione.

Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u nowonarodzonych dzieci. Występuje u ludzi wszystkich ras, we wszystkich krajach na świecie, ze średnią częstością około 1/700 urodzeń. 1

ZESPÓŁ DOWNA A RYZYKO ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY

U dzieci z Zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory hematologiczne takie jak: 2

  • ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) – dotyka ok. 2% dzieci z trisomią 21 w wieku przed ukończeniem 3 r.ż. – jest to 14-17-krotnie wyższe ryzyko niż u pozostałych dzieci,
  • ostra białaczka szpikowa (AML) – występuje 150 razy częściej 3, a podtyp M7 (ostra białaczka megakarioblastyczna AMKL) stanowiący 50% przypadków białaczek szpikowych, występuje nawet 500 razy częściej.

Skuteczność leczenia białaczek u tych dzieci jest porównywalna z grupą pozostałych dzieci. Nie wykazano zwiększonego ryzyka zachorowania na guzy lite u pacjentów z trisomią 21.

Z uwagi na powyższe dane zalecane jest wykonywanie pełnej morfologii u dzieci z zespołem Downa co 4-6 tygodni do czasu ukończenia 3 roku życia oraz w przypadku każdej infekcji i osłabienia, które nie reaguje na standardowe leczenie. 2

TRISOMIA 21 A POWIKŁANIA LECZENIA ONKOLOGICZNEGO

U dzieci z Zespołem Downa chorych na Ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL) obserwuje się częściej występowanie działań niepożądanych, szczególnie związanych z dużymi dawkami metotreksatu (MTX). Są to m.in.: ciężkie zapalenie błon śluzowych i zapalenie jamy ustnej, zakażenia, supresja szpiku kostnego, hepato-, nefro- i neurotoksyczność. U niektórych pacjentów z Zespołem Downa, w przypadku wystąpienia ciężkiej toksyczności, stosowano redukcję dawki MTX, co nie wpływało niekorzystnie na skuteczność leczenia. 4

Z uwagi na wady serca często występujące u dzieci z trisomią 21, leczenie onkologiczne oparte na antracyklinach (daunorubicyna, doksorubicyna) może dodatkowo obciążać serce u tych pacjentów. Dane z różnych źródeł sugerują, że pacjenci z zespołem Downa mogą osiągnąć korzystne wyniki terapeutyczne po zastosowaniu leczenia zmniejszonymi dawkami antracyklin w celu zminimalizowania możliwości wystąpienia kardiotoksyczności. 5

Więcej informacji o zespole Downa oraz o organizacjach wspierających rodziny z dziećmi z tą wadą genetyczną:

 

Przypisy
  1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa
  2. Onkologia i Hematologia Dziecięca, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2021
  3. https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(21)00212-2/fulltext
  4. https://www.haematologica.org/article/view/9336
  5. https://www.redalyc.org/journal/283/28366572004/html/