Białaczki

Białaczka to nowotwór krwi i szpiku kostnego, Jest on najczęściej występującym nowotworem u dzieci i młodzieży. W Polsce co roku diagnozuje się około 300 przypadków białaczek dziecięcych. W 80-90% przypadków leczenie tej choroby kończy się sukcesem.

X

Białaczki

Białaczki_grafika_kropki
    Spis treści

      Co to jest białaczka?

      Białaczka spowodowana jest błędami (mutacjami) w genach komórki, w wyniku których dochodzi do nieprawidłowej pracy szpiku i tym samym powstają komórki nowotworowe. Szpik kostny to tkanka znajdująca się wewnątrz kości (w jamie szpikowej), w której powstają krwinki. Ta miękka wewnętrzna część kości działa jak fabryka komórek krwi – tu produkowane są komórki macierzyste (krwiotwórcze), przekształcające się dalej w komórki macierzyste mieloidalne lub limfoidalne. Jeśli szpik kostny działa poprawnie, to komórki te ostatecznie przekształcają się w czerwone krwinki, białe krwinki (leukocyty) i płytki krwi, a następnie przechodzą do krwi. W przypadku białaczki następuje jednak patologiczny rozrost komórek układu krwiotwórczego.

      Źródło oryginału: www.shutterstock.com

      U pacjenta z białaczką kolejne mutacje kumulują się w komórce, a konkretna ich kombinacja prowadzi do choroby, w której komórki krwiotwórcze nie dojrzewają prawidłowo. Powstaje za to duża ilość niedojrzałych, wadliwych, białaczkowych komórek krwi i takie niedojrzałe komórki (blasty) dostają się do krwiobiegu. Wtedy krew nie może dobrze wykonywać swojej pracy. Zaczyna jej brakować prawidłowych komórek, takich jak:

      • Krwinki czerwone
        Ich zadaniem jest dostarczanie tlenu do narządów ciała. Niedobór czerwonych krwinek powoduje anemię, osłabienie i zmęczenie.
      • Białe krwinki
        Odpowiadają za zwalczanie infekcji i chorób. W sytuacji, gdy ich brakuje organizm zaczyna chorować, nie radzi sobie z infekcjami.
      • Płytki krwi
        Regulują krzepliwości krwi. Bez wystarczającej ilości płytek krwi łatwo powstają siniaki, wybroczyny i krwawienia.

      Rodzaje białaczek u dzieci

      W zależności od przebiegu choroby oraz rodzaju komórek, z których wywodzą się komórki nowotworowe, białaczki dzielimy na:

      • Ostre
        Najczęściej występujące u dzieci. Rozwijają się gwałtownie, a nieleczone postępują w szybkim tempie. Ostre białaczki to:
        Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL – z ang. Acute Lymphoblastic Leukemia) – powstaje z prekursorów linii limfoidalnej (limfoblastów) z której powstają limfocyty.
        Ostra białaczka szpikowa (AML – z ang. Acute Myeloid Leukemia) – powstaje z prekursorów linii mieloidalnej (mieloblastów).
        Ostra białaczka bifenotypowa/o mieszanym fenotypie (MPAL – z ang. Mixed Phenotype Acute Leukemia) – powstaje zarówno z prekursorów linii limfoidalnej (limfoblastów) jak i mieloidalnej (mieloblastów).
      • Przewlekłe
        Rzadziej występują u dzieci, mają przebieg chroniczny. Choroba i jej objawy rozwijają się powoli. Przewlekłe białaczki to:
        Przewlekła białaczka szpikowa (CML – z ang. Chronic Myeloid Leukemia).
        Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML – z ang. Juvenile Myelomonocytic Leukemia).

      U dzieci zdecydowanie częściej występują białaczki ostre, z dużą przewagą ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL), która stanowi prawie 80% białaczek dziecięcych. Drugą w kolejności liczby zachorowań jest ostra białaczka szpikowa (AML).

      Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)

      Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest najczęstszym nowotworem u dzieci (stanowi ok 80% białaczek dziecięcych) i występuje głównie u dzieci w wieku od 2 do 5 lat. U niemowląt ALL występuje rzadko – tylko ok. 2-3% pacjentów z ALL to niemowlęta poniżej 1 r.ż. W Polsce co roku diagnozuje się ok 250 ALL u dzieci. Ogólny wskaźnik wyleczenia dla ALL u dzieci jest bardzo wysoki i wynosi około 90%.

      ALL wywodzi się z limfoidalnych komórek macierzystych, które w prawidłowych warunkach powinny dzielić się na limfocyty B i limfocyty T. Komórki te zwalczają infekcje oraz pomagają chronić organizm przed chorobami. ALL może powstać z limfocytów B (rozwija się wtedy B-ALL) lub T (T-ALL), przy czym B-ALL występuje znacznie cześciej. Komórki nowotworowe to niedojrzałe limfocyty zwane blastami, które wypierają zdrowe komórki krwi (białe krwinki, czerwone krwinki, płytki krwi) i uniemożliwiają im prawidłowe funkcjonowanie.

      Czytaj więcej o objawach, czynnikach wpływających na ryzyko zachorowania, typach i leczeniu ALL
      Rozwiń

      Ostra białaczka szpikowa (AML)

      AML jest drugą najczęstszą białaczką dziecięcą (stanowi ok 20% białaczek dziecięcych) po ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL). Występuje najczęściej w pierwszych 2 latach życia i w wieku nastoletnim. AML wywodzi się z mieloidalnych komórek macierzystych, które w prawidłowych warunkach powinny dzielić się na:

      • czerwone krwinki,
      • granulocyty,
      • płytki krwi.

      Do rozwoju AML mogą przyczyniać się choroby układu krwiotwórczego (czerwienica prawdziwa, zespół mielodysplastyczny, przewlekła białaczka szpikowa), a także leczenie niektórymi cytostatykami.

      Czytaj więcej o typach, objawach, czynnikach wpływających na ryzyko zachorowania i leczeniu AML
      Rozwiń

      Objawy białaczki

      Objawy mogą przypominać popularne infekcje, jednak mimo leczenia nawracają i często szybko się zaostrzają. Najczęstsze objawy białaczek to:

      • zmęczenie,
      • bóle kości lub stawów,
      • gorączka,
      • nawracające infekcje,
      • łatwe siniaczenie i krwawienie, które jest trudne do zatrzymania;
      • drobne, płaskie, ciemnoczerwone plamy na skórze (wybroczyny);
      • guzki na szyi, pod pachami, brzuchu lub pachwinie (powiększone węzły chłonne);
      • ból lub uczucie pełności poniżej klatki piersiowej;
      • bladość skóry,
      • utrata apetytu,
      • duszność,
      • powiększona wątroba,
      • powiększona śledziona.

      Diagnozowanie białaczki

      Z podejrzeniem białaczki najczęściej mamy do czynienia, gdy pojawią się niepokojące objawy i nieprawidłowości w morfologii. Do ostatecznego potwierdzenia diagnozy białaczki wymagane są badania szpiku kostnego.

      Diagnozowanie białaczki obejmuje:

      • badanie fizykalne i wywiad ogólny,
      • badania krwi (rozmaz ręczny),
      • biopsję szpiku kostnego – cytomorfologia (mielogram).

      Dodatkowo przeprowadza się badania i testy obrazowe, które maja na celu sprawdzenie czy białaczka nie rozprzestrzeniła się na inne części ciała, a także służą do oceny stanu narządów. Są to m.in.:

      • Nakłucie lędźwiowe – (LP – z ang Lumbar Puncture)
        Pozwala na pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego i sprawdzenie czy białaczka rozprzestrzeniła się na ośrodkowy układ nerwowy. W takiej sytuacji podawana jest najczęściej chemioterapia dooponowa, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się białaczki do płynu mózgowo-rdzeniowego.
      • Rentgen klatki piersiowej
        Umożliwia sprawdzenie, czy komórki białaczkowe utworzyły masę w środku klatki piersiowej.
      • Inne testy obrazowania i testy laboratoryjne
        Mogą to być takie badania jak: tomografia głowy, badanie dna oka, USG brzucha (przy ALL także USG jąder u chłopców), a także badania serca: Echo i EKG.

      Do rozpoznania podtypu białaczki służą badania:

      • Cytometria przepływowa
        Dzięki niej można przeprowadzić immunofenotypowanie (określenie immunofenotypu), aby rozpoznać konkretny typ białaczki poprzez porównywanie komórek rakowych z normalnymi komórkami układu odpornościowego.
      • Cytogenetyka i genetyka molekularna
        Metody te służą do identyfikacji błędów genetycznych (mutacji), aby zdiagnozować określony podtyp białaczki i dobrać opcje leczenia dostosowane do indywidualnego przypadku. Jeśli wykryto mutacje związane z dobrym rokowaniem, można przeprowadzić mniej agresywne leczenie, a dla pacjentów z mutacjami związanymi z gorszym wynikiem (większą opornością na leczenie) wybierane jest bardziej intensywne leczenie. Można także zidentyfikować mutacje, dla których dostępne jest leczenie ukierunkowane na tę konkretną mutację (np. ALL z mutacją genu Philadelphia tzw. Ph+).

      Leczenie białaczki

      Leczenie zależy od rodzaju białaczki i jej grupy ryzyka. Główną metodą i dla wielu przypadków wystarczającą jest chemioterapia. Pozostałe metody leczenia, wykorzystywane szczególnie w przypadkach o gorszym rokowaniu, a także przy wznowach i lekooporności, to:

      • terapia celowana,
      • immunoterapia,
      • przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych (potocznie przeszczep szpiku).

      Dokładniejszy opis leczenia konkretnego typu białaczki znajdziesz w opisie dla danego rodzaju (ALL, AML, MPAL, CLL, JMML).