Każde dziecko chcemy wyleczyć. Najlepiej, żeby to było 100 proc. i mam nadzieję, że kiedyś nam się to uda. W tej chwili jeszcze o stuprocentowej wyleczalności u dzieci z ostrą białaczką nie mówimy, ale jesteśmy bliscy.

„Leczenie szyte na miarę”

W Polsce, jak podkreśla prof. Młynaski, zachorowuje rocznie na białaczkę ok. 250-300 dzieci. Podtypów molekularnych białaczek jest ponad 50 i każdy z nich wymaga indywidualnego podejścia. Zaawansowane badania molekularne pozwalają zakwalifikować każde dziecko do „szytej na miarę”, odpowiedniej terapii. Jest to możliwe, bo polska medycyna, jeśli chodzi o diagnostykę molekularną, ma w tym zakresie certyfikowane na poziomie europejskim laboratoria, wyposażone w sprzęt do sekwencjonowania nowej generacji czy do tzw. optycznego mapowania genomu oraz takie, które pozwalają na analizę całego genomu w pojedynczych komórkach nowotworowych.

Jesteśmy w stanie dokładnie powiedzieć, co zostało zaburzone albo uszkodzone w komórkach białaczkowych i co doprowadziło do białaczki u konkretnego pacjenta, badając wszystkie geny jednocześnie.

Polskie protokoły leczenia

W Polsce w ramach projektu CALL-POL, finansowanego z Agencji Badań Medycznych, możliwe jest bardzo precyzyjnie diagnozowanie białaczki oraz dopasowanie odpowiedniej terapii. Obecnie są to trzy różne badania kliniczne, do których kwalifikują się pacjenci z różnymi defektami genetycznymi.  Lekarze biorą pod uwagę nie tylko same komórki nowotworowe, ale również różnego rodzaju zespoły predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej.

Nawet u 20 proc. dzieci znajdujemy defekt predysponujący. Wiemy, że dane dziecko ma duże ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej i już w momencie rozpoznania jest ona inna. Wiemy, że w każdej komórce dziecka już jest defekt genetyczny i do tego pojawia się choroba nowotworowa. To znaczy, że ten pacjent będzie miał prawdopodobnie różnego rodzaju działania niepożądane. Żeby je zredukować odpowiednio modyfikujemy terapię.

Często, o czym mówi prof. Młynarski, stosowane są różnego rodzaju kombinacje leków przeciwnowotworowych, również z immunoterapią i terapią molekularnie ukierunkowaną, w zależności od tego, jaki podtyp molekularny choroby występuje u dziecka. Tak jest w przypadku dzieci z zespołem Downa u których zastosowanie immunoterapii powoduje, że wyleczalność jest wyższa, przy jednoczesnej redukcji działań niepożądanych.

OncoLAB – autorskie protokoły leczenia, badanie ultrarzadkich białaczek

W 2016 roku powstało w Łodzi Centralne Laboratorium Genetyczne w Onkologii Dziecięcej OncoLAB im. Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy (organizacja, która wsparła ten projekt). Pracownia ta posiada jeden z najlepszych sprzętów do diagnostyki molekularnej, do badań naukowych komórek i do identyfikacji defektów genetycznych. Dzięki takiemu wyposażeniu i zespołowi wybitnych ekspertów, laboratorium to służy wszystkim ośrodkom w Polsce. Szpik każdego dziecka, u którego wystąpiło podejrzenie lub rozpoznanie białaczki, jest dostarczany do OncoLAB -u, gdzie przeprowadzane jest bardzo wnikliwe badanie molekularne. Na późniejszym etapie leczenia, to samo laboratorium
dzięki rozwiniętej tam technologii, pozwala na ocenę identyfikacji nawet pojedynczych komórek białaczkowych u dziecka w trakcie leczenia. To niezwykle ważne badanie, tzw. ocena choroby resztkowej, pozwala za pomocą badań molekularnych stwierdzić, czy w organizmie dziecka pozostała chociażby pojedyncza komórka nowotworowa.

OnkoLAB prowadzi w tej chwili badania, które wykorzystują zastosowanie w protokołach leki do tej pory nie zarejestrowane w leczeniu białaczek, ale są lekami ukierunkowanymi molekularnie i pozwalają poprawić wyniki leczenia dzieci. Na razie są to  jednak badania wstępne, dające nadzieję, że wyleczalność ostrych białaczek u dzieci sięgnie nawet 95-96 proc.

Laboratorium znane jest z badań nad ultrarzadkimi podtypami molekularnymi białaczek. Czasami są to choroby, które występuje w Polsce raz na 5 lat.

…takich pacjentów rocznie rozpoznawanych jest kilkudziesięciu na świecie. Nie do końca wiemy, jak ich leczyć. Próbujemy stosować protokoły, które są dopasowane również do powszechnie występujących białaczek. Czasami to nie jest dobra opcja. Mam nadzieję, że te badania w ultrarzadkich chorobach również wskażą nam ścieżki, jak takie dziecko leczyć. To kolejny etap…

Niektóre z odkryć pokazują, jak ważne są lokalne badania genetyczneBadanie genetyczne opiera się na analizie materiału genetycznego (DNA) znajdującego się wewnątrz komórek, które w onkologii pozwala na zidentyf... w kontekście rozwoju medycyny na świecie. Naukowcy i lekarze laboratorium pracują m.in. nad zespołem Nijmegen – rzadką chorobą genetyczną, która jak wykazał zespół prof. Młynarskiego jest specyficzna dla Słowian, a która predysponuje do rozwoju chorób nowotworowych. W Polsce leczonych jest znaczna część pacjentów z tym zespołem na świecie.

Wyzwania

Do tych według prof. Młynarskiego należy wdrożenie protokołów leczenia w obrębie terapii genowych we wrodzonych defektach szpiku kostnego. Zespól będzie musiał udowodnić, że zaproponowane terapie są nie tylko skuteczne, ale i bezpieczne dla pacjenta. To da możliwość zarejestrowania tych badań jako protokoły leczenia w Europie i Stanach Zjednoczonych.

To, co najważniejsze

…kiedy dziecko kończy leczenie i idzie korytarzem z rodzicami, dzwoni dzwonkiem – to dla nas wszystkich radosna chwila (…) wszyscy bijemy brawo – że to dziecko było takie dzielne, że jest wyleczone, że poradziło sobie z chorobą nowotworową, której leczenie nie jest takie proste.

Polecamy cały wywiad, który ukazał się w tygodniku Wprost.