Guzy germinalne

Pozaczaszkowe guzy germinalne (extracranial germ cell tumors – eGCT) wywodzą się z komórek germinalnych i należą do nowotworów o wysokim stopniu wyleczalności.

X

Guzy germinalne

guzy_geminalne_kropki
    Spis treści

      Co to są guzy germinalne?

      Zewnątrzczaszkowe guzy germinalne (eGCT) wywodzą się z komórek zarodkowych. To wszystkie guzy zarodkowe, które powstają poza mózgiem i zwykle tworzą się w narządach rozrodczych (jajnikach lub jądrach). Komórki rozrodcze mogą również przemieszczać się poza układ rozrodczy i tworzyć guzy, nazywane są wtedy pozagonadalnymi guzami zarodkowymi (ok. połowa guzów zarodkowych u dzieci występuje poza jajnikami i jądrami). Guzy te zwykle rosną wzdłuż linii środkowej (środka) ciała.
      Guzy zarodkowe mogą wystąpić w każdym wieku, także u dorosłych. U dzieci występują u małych dzieci (do 5-6 r.ż.) oraz kilkukrotnie częściej u młodzieży w okresie dojrzewania (w wieku od 15 do 19 lat). U noworodków i niemowląt guzy zarodkowe występują w okolicy dolnego odcinka kręgosłupa lub kości ogonowej, częściej u dziewcząt. Po okresie niemowlęcym jajniki są najczęstszym miejscem rozwoju guza zarodkowego u dziewcząt. U chłopców posiadanie niezstąpionego jądra może zwiększać ryzyko wystąpienia guza zarodkowego gonad w tym jądrze.

      Młodsze dzieci, nawet z zaawansowaną chorobą, mają bardzo dobre rokowania, natomiast pacjenci w wieku 11 lat lub starsi nieco gorsze, szczególnie gdy stadium zaawansowania choroby jest wysokie (III i IV stopień) 1.

      Objawy

      Oznaki i objawy guza zarodkowego zależą od jego wielkości i lokalizacji, mogą obejmować:

      • ból brzucha,
      • guz lub obrzęk brzucha, dolnej części pleców lub jądra,
      • zaparcia,
      • kaszel lub trudności w oddychaniu,
      • wczesny początek dojrzewania.

      Diagnozowanie

      Wstępna diagnostyka eGCT obejmuje ocenę 2:

      • badań obrazowych,
      • markerów nowotworowych,
      • histologiczną tkanki nowotworowej,
      • innych czynników prognostycznych (z uwzględnieniem stadium zaawansowania klinicznego).

      Stopnie zaawansowania 3:

      • I stopień – guz jest całkowicie usuwany chirurgicznie,
      • II stopień – guz jest usuwany chirurgicznie, ale pozostają mikroskopijne komórki,
      • III stopień – nie można całkowicie usunąć guza chirurgicznie lub choroba rozprzestrzeniła się na pobliskie tkanki lub węzły chłonne,
      • IV stopień – guz rozprzestrzenił się na inne części ciała (np. na wątrobę lub płuca).

      Leczenie

      Niektóre przypadki guza zarodkowego można leczyć wyłącznie operacyjnie. Chemioterapia może być stosowana jako uzupełnienie operacji w przypadku bardziej zaawansowanych chorób lub w celu zmniejszenia guza przed operacją. Jeśli guz można całkowicie usunąć chirurgicznie, szansa na wyleczenie jest bardzo wysoka.

      Czynniki ryzyka

      Przyczyna guzów zarodkowych jest w dużej mierze nieznana. Pacjenci z grup zwiększonego ryzyka rozwoju guza zarodkowego to osoby z wrodzonymi zespołami genetycznymi, związanymi głównie z aberracjami chromosomów płciowych, jak zespół Turnera i Klinefeltera. U osób z zespołem Turnera zaleca się usuwanie obu dysgenetycznych jajników przed okresem dojrzewania, a z zespołem Klinefeltera należy często wykonywać badania kontrolne (obrazowe i stężenie markerów surowiczych) – u tych osób nowotwory germinalne najczęściej rozwijają się w lokalizacji śródpiersiowej.

      Przypisy
      1. Pediatric and Adolescent Extracranial Germ Cell Tumors: The Road to Collaboration, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4979195/
      2. „Standardy postępowania diagnostycznego w pozaczaszkowych guzach germinalnych u dzieci”, E. Adamkiewicz-Drożyńska, K. Połczyńska, J. Stefanowicz, E. Iżycka-Świeszewska, Przegląd Pediatryczny 2019, nr 3
      3. https://together.stjude.org/en-us/about-pediatric-cancer/types/germ-cell-tumors-extracranial.html