Zespoły mielodysplastyczne (MDS)

Zespoły mielodysplastyczne występują u dzieci bardzo rzadko – stanowią  poniżej 10% wszystkich chorób hematologicznych ¹. Są grupą różnorodnych chorób, których najbardziej charakterystyczną cechą wspólną jest obniżona ilość krwinek we krwi obwodowej (czerwonych, białych i/lub płytek krwi), będąca wynikiem  nieprawidłowej pracy szpiku. Objawy te mogą zagrażać poważnymi powikłaniami, a także prowadzić do transformacji w ostrą białaczkę szpikową (AML(łac. acute myelogenous leukemia) – ostra białaczka szpikowa More).

Diagnostyka MDS opiera się głównie na:

• morfologii krwi z rozmazem ręcznym,
• badaniu szpiku kostnego
• badaniu genetycznym (w celu wykrycia wrodzonych zaburzeń genetycznych, m.in. anemii Fanconiego),
• badaniach wirusologicznych (m.in: HSV, EBV, CMV, HIV, HBV, HCV)
• badaniu w kierunku nocnej napadowej hemoglobinurii,
• oznaczeniu stężenia witaminy B12 i kwasu foliowego,
• punkcji lędźwiowej,
• USG jamy brzusznej.

Leczenie MDS opiera się przede wszystkim w oparciu o transplantację hematopoetycznych komórek macierzystych (przeszczepienie szpiku).

Histiocytoza

Histiocytoza to rzadka choroba układu krwiotwórczego, która powstaje w wyniku zaburzenia proliferacji (dzielenia) i różnicowania komórek układu fagocytarnego, w normalnych warunkach pełniące funkcje obronne i mające znaczącą rolę w procesach fizjologicznych metabolizmu. Czasami jednak komórki, które powinny chronić organizm przed różnego typu zagrożeniami, same stają się dla niego niebezpieczne i powodują powstanie objawów choroby. Jedną z takich chorób jest histiocytoza.

U dzieci i młodzieży najczęściej (20-25 nowych przypadków rocznie) występuje histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH). Najczęściej chorują dzieci do 6 r.ż. Histiocytoza z komórek Langerhansa może dotyczyć wielu różnych narządów i układów:

• u 77-80% chorych jest zajęty układ kostny,
• u 25-39% obejmuje skórę,
• powiększone węzły chłonne (limfadenopatiatermin określający powiększenie węzłów chłonnych, co może być wczesnym objawem choroby nowotworowej (np. białaczki limfoblastycznej, chłoni... More) stwierdza się u 19% dzieci (najczęściej przy równoczesnym zajęciu układu kostnego),
• zajęcie śluzówek u 13%,
• u 13% pacjentów ma nacieki w układzie pokarmowym,
• u 6% dochodzi do nacieków w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUNOśrodkowy układ nerwowy: mózg i rdzeń kręgowy More).

Zespół lekarzy z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Anny Raciborskiej, opracował ebook ze zbiorem informacji dla rodziców pacjentów z histiocytozą:

Zobacz ebook

Więcej informacji o tej chorobie znajdziecie na stronie imid.med.pl

STANDARDY DIAGNOSTYCZNE HISTIOCYTOZY LCH

Standardy dotyczących postępowania diagnostycznego w histiocytozie z komórek Langerhansa (LCH) u dzieci przedstawione są w publikacji – Pobierz PDF.

Zawiera ona rekomendacje przygotowane na podstawie aktualnych protokołów terapeutycznych zalecanych przez Histiocyte Society oraz przeglądu aktualnych opublikowanych zaleceń międzynarodowych grup roboczych zajmujących się zagadnieniami z zakresu LCH, a także własnych doświadczeń autorów.