Co to jest siatkówczak?
Siatkówczak (Retinoblastoma) to nowotwór, który tworzy się w siatkówce oka, wywodzi się z komórek siatkówki oka i ich prekursorów (retinoblastów). Ok. 90% guzów powstaje w obrębie jednej gałki ocznej, pozostałe 10% to przypadki obustronne (zajęcie dwóch gałek ocznych). Siatkówczak rozwija się w wyniku zaburzeń genetycznych jak delecja czy inaktywacja genu Rb. Najczęściej występuje u małych dzieci, zwykle przed 3 r.ż., rzadziej rozwija się u dzieci starszych niż 5 lat. Retinoblastoma może być dziedziczna (przenoszona w rodzinie) lub niedziedziczna.
U większości pacjentów siatkówczak jest ograniczony do oka/oczu, wtedy jego wyleczalność jest wysoka. Nie leczony może rozprzestrzenić się na inne części ciała, co znacznie utrudnia leczenie. Pacjenci z dziedzicznym siatkówczakiem są bardziej narażeni na inne nowotwory w późniejszym okresie życia.
Siatkówka to cienka warstwa tkanki nerwowej w tylnej części oka. Komórki siatkówki wykrywają światło i kolor. Siatkówczak może dotyczyć jednego oka (jednostronny, najczęściej) lub obu oczu (obustronny).
Rodzaje siatkówczaka
Siatkówczak występuje w dwóch postaciach, które różnią się zarówno mechanizmem powstawania choroby (patogeneza), jak i objawami klinicznymi:
- niedziedziczna (spowodowana mutacją, która nie jest dziedziczona)
częściej spotykana postać siatkówczaka, zawsze jednostronna i jednoogniskowa, pierwsze objawy zazwyczaj w 1.–5. r.ż., nie ma ryzyka nowotworów wtórnych, obecność zmian w genie RB1 w pojedynczej komórce siatkówki jednego oka, - dziedziczna (uwarunkowana genetycznie)
występuje w 25-30% przypadkach i zazwyczaj jest obustronna, wieloogniskowa, pierwsze objawy głównie u dzieci <1. r.ż., możliwość dziedziczenia na poziomie 40–50%, podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów wtórnych, nowotwór jest wynikiem zmiany (mutacji) w genie RB1 w każdej komórce organizmu.
Objawy
Siatkówczak może być wykryty przez lekarza podczas rutynowego badania wzroku. Jednak często to rodzic lub inna osoba z rodziny wyłapuje pierwsze nieprawidłowości, najczęściej związane z oczami. Niektóre objawy siatkówczaka są podobne do innych problemów związanych oczami, dlatego ważna jest pilna konsultacja z okulistą dziecięcym w przypadku pojawienia się niepokojących symptomów. Najczęściej są to:
- biały odblask z dna oka (tzw. objaw białej źrenicy – leukokoria)
najczęstszy z objawów, widoczny szczególnie na zdjęciu, gdy używana jest lampa błyskowa, - zez – niewłaściwie ustawione lub „leniwe oko”
oko może skierować się na zewnątrz lub do wewnątrz, gdy dziecko patrzy prosto przed siebie, jest drugim najczęstszym objawem siatkówczaka, - różnice w zabarwieniu tęczówki (kolorowa część oka),
- problemy ze wzrokiem,
- zaczerwienione lub podrażnione, przekrwione oczy,
- wytrzeszcz gałki ocznej,
- powiększone okoliczne węzły chłonne,
- ból oka – spowodowany zwiększonym ciśnieniem w gałce ocznej przez rosnący guz,
- nudności i wymioty.
W przypadku stwierdzenia leukokorii lub nagłego pojawienia się zeza u dziecka, zaczerwienienia i bólu gałki ocznej, należy jak najszybciej (najlepiej w przeciągu 3 dni) pokazać dziecko okuliście.
Diagnozowanie
W przypadku podejrzenia guza po badaniu okulistycznym lub w przypadku stwierdzenia siatkówczaka w rodzinie (rodzeństwo pacjenta, rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) dziecko powinno trafić do ośrodka zajmujących się diagnostyką i leczeniem siatkówczaka, w Polsce są to:
- w Warszawie Klinika Okulistyki, Klinika Onkologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”,
- w Krakowie Klinika Okulistyki Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie.
W celu rozpoznania wykonuje się 1:
- badanie okulistyczne w znieczuleniu ogólnym po rozszerzeniu źrenicy,
- fotografię dna oka,
- badanie USG gałki ocznej.
Po ustaleniu rozpoznania siatkówczaka przez lekarza okulistę wykonuje się:
- badania obrazowe: MRI mózgu i oczodołów,
- dodatkowe badania jeśli podejrzewane są przerzuty choroby podstawowej: badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, szpiku, scyntygrafia kości, TK klatki piersiowej,
- badania genetyczneBadanie genetyczne opiera się na analizie materiału genetycznego (DNA) znajdującego się wewnątrz komórek, które w onkologii pozwala na zidentyf... More tkanki nowotworowej lub limfocytów krwi obwodowej.
Wszystkie dzieci z diagnozą siatkówczaka powinny być poddane badaniom genetycznym, aby określić sposób dziedziczenia choroby. W celu wczesnego wykrycia ewentualnych dalszych zachorowań na siatkówczaka w rodzinie dziecka, wszyscy jego członkowie rodziny, u których zidentyfikowano zmianę germinalną genu RB1, powinni zostać objęci opieką onkologiczną.
U rodzeństwa pacjenta z rozpoznaniem siatkówczaka należy wykonywać regularne kontrolne badanie dna oka(oftalmoskopia) tj. badanie tylnego odcinka oka, pozwala ocenić stan siatkówki (w tym plamki żółtej), naczyń krwionośnych oraz tarczy nerwu wzr... More 1:
- w przypadku nosicielstwa mutacji germinalnej RB1 do ukończenia 7. r.ż.,
- w przypadku rodzeństwa pacjenta z niestwierdzoną mutacją germinalną RB1 do ukończenia 5. r.ż..
Leczenie
Stosowane obecnie w leczenia siatkówczaka radioterapia i chemioterapiaTo jedna z podstawowych metod leczenia nowotworów polegająca na użyciu silnych leków (cytostatyków), które zabijają komórki nowotworowe lub ... More znacznie poprawiły rokowanie pacjentów, a przede wszystkim w wielu przypadkach umożliwiają zachowanie gałki ocznej oraz dobrego widzenia. Jeszcze kilkadziesiąt lat jedyną skuteczną metodą leczenia tego nowotworu było usunięcie gałki ocznej (enukleacja).
Rokowanie
Czynniki wpływające na złe rokowanie to 2:
- odległe zajęcie nerwu wzrokowego,
- masywne nacieczenie naczyniówki,
- rozrost pozatwardówkowy,
- ogniskowe zajęcie naczyniówki,
- zajęcie tęczówki,
- masywna martwica guza.