Retinoblastoma

Siatkówczak (Retinoblastoma) to nowotwór oka, który najczęściej występuje u małych dzieci. Może dotyczyć jednego oka (jednostronny, występuje częściej) lub obu oczu (obustronny). Wyleczalność siatkówczaka jest bardzo wysoka, jednak nie leczona prowadzi do przerzutów co znacznie pogarsza rokowanie.

X

Retinoblastoma

Retinoblastoma_kropki
    Spis treści

      Co to jest siatkówczak?

      Siatkówczak (Retinoblastoma) to nowotwór, który tworzy się w siatkówce oka, wywodzi się z komórek siatkówki oka i ich prekursorów (retinoblastów). Ok. 90% guzów powstaje w obrębie jednej gałki ocznej, pozostałe 10% to przypadki obustronne (zajęcie dwóch gałek ocznych). Siatkówczak rozwija się w wyniku zaburzeń genetycznych jak delecja czy inaktywacja genu Rb. Najczęściej występuje u małych dzieci, zwykle przed 3 r.ż., rzadziej rozwija się u dzieci starszych niż 5 lat. Retinoblastoma może być dziedziczna (przenoszona w rodzinie) lub niedziedziczna.

      U większości pacjentów siatkówczak jest ograniczony do oka/oczu, wtedy jego wyleczalność jest wysoka. Nie leczony może rozprzestrzenić się na inne części ciała, co znacznie utrudnia leczenie. Pacjenci z dziedzicznym siatkówczakiem są bardziej narażeni na inne nowotwory w późniejszym okresie życia.

      Siatkówka to cienka warstwa tkanki nerwowej w tylnej części oka. Komórki siatkówki wykrywają światło i kolor. Siatkówczak może dotyczyć jednego oka (jednostronny, najczęściej) lub obu oczu (obustronny).

      Rodzaje siatkówczaka

      Siatkówczak występuje w dwóch postaciach, które różnią się zarówno mechanizmem powstawania choroby (patogeneza), jak i objawami klinicznymi:

      • niedziedziczna (spowodowana mutacją, która nie jest dziedziczona)
        częściej spotykana postać siatkówczaka, zawsze jednostronna i jednoogniskowa, pierwsze objawy zazwyczaj w 1.–5. r.ż., nie ma ryzyka nowotworów wtórnych, obecność zmian w genie RB1 w pojedynczej komórce siatkówki jednego oka,
      • dziedziczna (uwarunkowana genetycznie)
        występuje w 25-30% przypadkach i zazwyczaj jest obustronna, wieloogniskowa, pierwsze objawy głównie u dzieci <1. r.ż., możliwość dziedziczenia na poziomie 40–50%, podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów wtórnych, nowotwór jest wynikiem zmiany (mutacji) w genie RB1 w każdej komórce organizmu.

      Objawy

      Siatkówczak może być wykryty przez lekarza podczas rutynowego badania wzroku. Jednak często to rodzic lub inna osoba z rodziny wyłapuje pierwsze nieprawidłowości, najczęściej związane z oczami. Niektóre objawy siatkówczaka są podobne do innych problemów związanych oczami, dlatego ważna jest pilna konsultacja z okulistą dziecięcym w przypadku pojawienia się niepokojących symptomów. Najczęściej są to:

      • biały odblask z dna oka (tzw. objaw białej źrenicy – leukokoria)
        najczęstszy z objawów, widoczny szczególnie na zdjęciu, gdy używana jest lampa błyskowa,
      • zez – niewłaściwie ustawione lub „leniwe oko”
        oko może skierować się na zewnątrz lub do wewnątrz, gdy dziecko patrzy prosto przed siebie, jest drugim najczęstszym objawem siatkówczaka,
      • różnice w zabarwieniu tęczówki (kolorowa część oka),
      • problemy ze wzrokiem,
      • zaczerwienione lub podrażnione, przekrwione oczy,
      • wytrzeszcz gałki ocznej,
      • powiększone okoliczne węzły chłonne,
      • ból oka – spowodowany zwiększonym ciśnieniem w gałce ocznej przez rosnący guz,
      • nudności i wymioty.

      W przypadku stwierdzenia leukokorii lub nagłego pojawienia się zeza u dziecka, zaczerwienienia i bólu gałki ocznej, należy jak najszybciej (najlepiej w przeciągu 3 dni) pokazać dziecko okuliście.

      Diagnozowanie

      W przypadku podejrzenia guza po badaniu okulistycznym lub w przypadku stwierdzenia siatkówczaka w rodzinie (rodzeństwo pacjenta, rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) dziecko powinno trafić do ośrodka zajmujących się diagnostyką i leczeniem siatkówczaka,  w Polsce są to:

      • w Warszawie Klinika Okulistyki, Klinika Onkologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”,
      • w Krakowie Klinika Okulistyki Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie.

      W celu rozpoznania wykonuje się 1:

      • badanie okulistyczne w znieczuleniu ogólnym po rozszerzeniu źrenicy,
      • fotografię dna oka,
      • badanie USG gałki ocznej.

      Po ustaleniu rozpoznania siatkówczaka przez lekarza okulistę wykonuje się:

      • badania obrazowe:  MRI mózgu i oczodołów,
      • dodatkowe badania jeśli podejrzewane są przerzuty choroby podstawowej: badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, szpiku, scyntygrafia kości, TK klatki piersiowej,
      • badania genetyczne tkanki nowotworowej lub limfocytów krwi obwodowej.

      Wszystkie dzieci z diagnozą siatkówczaka powinny być poddane badaniom genetycznym, aby określić sposób dziedziczenia choroby. W celu wczesnego wykrycia ewentualnych dalszych zachorowań na siatkówczaka w rodzinie dziecka, wszyscy jego członkowie rodziny, u których zidentyfikowano zmianę germinalną genu RB1, powinni zostać objęci opieką onkologiczną.

      U rodzeństwa pacjenta z rozpoznaniem siatkówczaka należy wykonywać regularne kontrolne badanie dna oka 1:

      • w przypadku nosicielstwa mutacji germinalnej RB1 do ukończenia 7. r.ż.,
      • w przypadku rodzeństwa pacjenta z niestwierdzoną mutacją germinalną RB1 do ukończenia 5. r.ż..

      Leczenie

      Stosowane obecnie w leczenia siatkówczaka radioterapia i chemioterapia znacznie poprawiły rokowanie pacjentów, a przede wszystkim w wielu przypadkach umożliwiają zachowanie gałki ocznej oraz dobrego widzenia. Jeszcze kilkadziesiąt lat jedyną skuteczną metodą leczenia tego nowotworu było usunięcie gałki ocznej (enukleacja).

      Rokowanie

      Czynniki wpływające na złe rokowanie to 2:

      • odległe zajęcie nerwu wzrokowego,
      • masywne nacieczenie naczyniówki,
      • rozrost pozatwardówkowy,
      • ogniskowe zajęcie naczyniówki,
      • zajęcie tęczówki,
      • masywna martwica guza.
      Przypisy
      1. Standardy postępowania diagnostycznego w siatkówczaku, B. Dembowska-Bagińska i inni, Przegląd Pediatryczny nr 3, 2019 r.
      2. Źródło: „Wprowadzenie do onkologii i hematologii dziecięcej, redakcja Jerzy R. Kowalczyk, Warszawa 2011