Mięsaki tkanek miękkich występują rzadko, stanowiąc ok. 7 proc. wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci. Światowa Organizacja Zdrowia wyróżnia ponad 70 podtypów histologicznych. Mogą rozwijać się w każdej części ciała, co wymaga ogromnego doświadczenia diagnostycznego i ścisłej współpracy wielu zespołów. Projekt LiBRha ma stworzyć takie właśnie warunki w skali ogólnopolskiej i wykorzystać w diagnostyce i leczeniu najnowocześniejsze obecnie technologie molekularne. Będą one wdrożone jako narzędzia monitorowania leczenia dzieci z mięsakiem prążkowanokomórkowym (70 proc. wszystkich mięsaków u dzieci, ok 80 zachorowań rocznie). Mówi prof. Bernarda Kazanowska z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej UMW, kierownik projektu LiBRha.

W wielu przypadkach wciąż opieramy się głównie na histopatologii, klasycznym obrazowaniu i czynnikach klinicznych, takich jak wiek, lokalizacja guza czy stopień zaawansowania choroby. To za mało, jeśli chcemy naprawdę precyzyjnie oceniać reakcje na leczenie, ryzyko nawrotu i zmniejszyć toksyczność terapii u konkretnego dziecka.

Klasyczne obrazowanie nie wystarcza – potrzebna jest diagnostyka molekularna

Projekt LiBRha wprowadza do praktyki pediatrycznej onkologii w Polsce biopsję płynną , która polega na analizie krążącego we krwi DNA nowotworowego. W praktyce oznacza to wyparcie, często obciążających i inwazyjnych procedur diagnostycznych – tłumaczy prof. Kazanowska.

Biopsja płynna pozwala nam zajrzeć w „molekularne życie” nowotworu bez konieczności powtarzania zabiegów chirurgicznych i narażania dziecka na dodatkowe znieczulenia i ryzyko powikłań. Daje możliwość wykrycia i monitorowania choroby resztkowej, identyfikacji braku remisji lub wczesnego nawrotu, zanim będzie widoczny w badaniach obrazowych i klinicznych”.

W przypadku wykrycia choroby resztkowej, daje to lekarzom możliwość bardzo szybkiego reagowania i rozważenie intensyfikacji terapii lub jej ograniczenia. W pediatrii, gdzie każdy dodatkowy cykl leczenia może przełożyć się na późniejsze powikłania, takie jak uszkodzenie mięśnia sercowego, kanalików nerkowych, bezpłodność czy wtórne nowotwory, jest to szczególnie istotne.

Standaryzacja – te same procedury i jednolite kryteria w całej Polsce

Drugim elementem projektu jest rola Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, który pełni funkcję centralnego ośrodka referencyjnego w zakresie patologii i biologii molekularnej mięsaków tkanek miękkich u dzieci. Tam będzie trafiał materiał biologiczny z ośrodków w całej Polsce który zostanie poddany standaryzowanej ocenie histopatologicznej oraz molekularnej.

W Łodzi powstanie także ogólnopolski biobank materiału biologicznego STS, obejmujący zarówno tkanki guza, jak i próbki krwi, szpiku kostnego, płynu mózgowo-rdzeniowego. Biobank stanie się docelowo zasobem nie tylko na potrzeby LiBRha, ale również przyszłych projektów badawczych, w tym potencjalnych badań translacyjnych i międzynarodowych.

W ramach LiBRha fundacja „Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową” będzie odpowiadać za stworzenie i koordynację nowoczesnego systemu zarządzania danymi oraz zbudowanie sieci „Data Administrators Network” – osób czuwających nad jakością, kompletnością i bezpieczeństwem danych medycznych. Równolegle fundacja włącza projekt w kontekst istniejącej już ogólnopolskiej bazy danych nowotworów pediatrycznych „Hope for Children”, co znacząco zwiększa potencjał analityczny całego przedsięwzięcia.

Podsumowanie – dlaczego projekt LiBRha jest ważny

• Poprawa trafności diagnozy dzięki profilowaniu molekularnemu
  – Histopatologia: ocenia kształt komórek, ich ułożenie i barwienie – pokazuje jak guz wygląda.
  – Profilowanie molekularne: bada zmiany genetyczne i epigenetyczne – wyjaśnia dlaczego guz zachowuje się w określony sposób. Zmniejsza ryzyko błędnych lub niejednoznacznych rozpoznań i pozwala dokładniej określić podtyp nowotworu.
• Leczenie lepiej dopasowane do dziecka
  – Ograniczenie nadmiernie agresywnego leczenia tam, gdzie można tego bezpiecznie uniknąć.
• Mniej inwazyjne i bezpieczniejsze monitorowanie choroby
  – Systemowe wdrożenie biopsji płynnej pozwala śledzić przebieg leczenia i wykrywać chorobę resztkową lub nawrót na bardzo wczesnym etapie, bez powtarzanych biopsji chirurgicznych. Ma to ogromne znaczenie w pediatrii, gdzie skutki uboczne leczenia mogą wpływać na całe przyszłe życie pacjenta.
• Ograniczenie długoterminowych powikłań leczenia
  – Dzięki lepszej kontroli choroby możliwe jest zmniejszenie ryzyka poważnych późnych następstw terapii, takich jak uszkodzenie serca lub nerek, zaburzenia płodności
• Fundamenty pod leczenie mięsaków na wiele lat
  – Ogólnopolski biobank materiału biologicznego,
  – Zintegrowana baza danych klinicznych i molekularnych,
  – Opracowane zostaną jednolite standardy diagnostyczne w całym kraju.
• Standaryzacja
  – Te same procedury we wszystkich ośrodkach,
  – Jednolite kryteria interpretacji wyników,
  – Porównywalność danych w skali całego kraju.

Źródło: https://www.umw.edu.pl/pl/aktualnosci/nowoczesna-diagnostyka-miesakow-u-dzieci