Czym są neurofibromatozy?
Neurofibromatozy (NF) to grupa zaburzeń genetycznych, która charakteryzuje się przede wszystkim zmianami skórno-neurologicznymi i powstawaniem guzów w obrębie układu nerwowego. Grupa chorób rzadkich, do której należy neurofibromatoza typu 1 (NF1), przez wiele lat była uznawana za predysponującą do rozwoju nowotworów. Obecnie eksperci określają je jako choroby pierwotnie nowotworowe. Są to choroby dziedziczne czyli przenoszone na kolejne pokolenia, ale mogą również wystąpić w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych u w pełni zdrowych rodziców. Podział neurofibromatoz opiera się głównie na trzech typach:
- NF1 (neurofibromatoza typu 1), jest najczęstszym typem neurofibromatozy i występuje u około 1 na 3-4 tysiące osób na całym świecie. Szacuje się, iż w naszym kraju aktualnie jest kilkanaście tysięcy osób z NF1.
- NF2 (neurofibromatoza typu 2) występuje u około 1 na 25-40 tysięcy osób, czyli w Polsce jest około tysiąca chorych z tą postacią neurofibromatozy.
- Shwannomatoza występuje z częstością 1 na 40 tysięcy osób.
Neurofibromatozę typu 1 charakteryzują pojawiające się zarówno wewnątrz jak i na zewnątrz ciała guzy, które w zależności od lokalizacji powodują różne dolegliwości m.in. zniekształcenia ciała, upośledzenia wzroku lub słuchu, ucisk narządów wewnętrznych czy dużych naczyń lub innych ważnych dla zdrowia i życia pacjenta struktur, w rezultacie także ograniczenie możliwości poruszania się. Guzy rosnąc z otoczki nerwu obwodowego, uciskają też jego rdzeń odpowiedzialny za przewodzenie bodźców, powodując ból, zaburzenia czucia lub niedowłady.
Leczenie neurofibromatoz
Wszyscy z rozpoznaną neurofibromatozą lub z jej podejrzeniem, aby skorzystać z naszej koordynowanej opieki, muszą mieć skierowanie do poradni hematoonkologicznej. Od chwili zgłoszenia do rejestracji do pierwszej wizyty nie minie 30 dni- mówi dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor Szpitala Dziecięcego w Olsztynie. 1
W leczeniu wykorzystuje się zarówno metody farmakologiczne, jak i chirurgiczne. Część guzów może być usunięta operacyjnie, ale nie zawsze jest to możliwe. Guzy te często odrastają, czasami przekształcając się w postać złośliwą. Dlatego ważne jest wielospecjalistyczne podejście do leczenia neurofibromatoz. Szpital podkreśla, że jeszcze niedawno nie było żadnego skutecznego leczenia przyczynowego, które medycyna mogła zaoferować małym pacjentom z neurofibromatozami. W leczeniu objawowym mali/młodzi chorzy i ich rodzice musieli szukać pomocy u konkretnych specjalistów m.in. u ortopedy, neurologa, kardiologa, okulisty, endokrynologa, psychologa, psychiatry, czy gastroenterologa. Wśród chorych z napadami padaczkowymi konieczne jest także leczenie farmakologiczne.
Terapia celowana -Sulumetynib
W ostatnich latach, dzięki postępowi w genetyce i medycynie, pojawiają się nowe opcje terapeutyczne, w tym leki celowane, które mogą hamować rozwój guzów poprzez wpływanie na biologię zmienionych nowotworowo komórek. Jak podkreśla prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej:2
Dla małych pacjentów z tego rodzaju guzami, ten lek [przyp.red. Sulumetynib] jest jedyną szansą na w miarę normalne życie bez ogromnego bólu i cierpienia, bez objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową. Selumetynib aż u 90 proc. pacjentów prowadzi do zatrzymania postępu choroby, a u 2/3 pacjentów do klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza. Dodatkowo dochodzi do zmniejszenia odczuwanego bólu w związku z chorobą, przy równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych w zakresie mięśni i ruchomości stawów, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów. To przełom na jaki w leczeniu tej choroby czekaliśmy wiele lat.
Kluczowe jest też indywidualne dostosowanie terapii do potrzeb każdego pacjenta łącznie ze wsparciem psychologicznym, zarówno dla dziecka, jak i rodziny – mówi dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor Szpitala Dziecięcego w Olsztynie.3
Zespół diagnostyczno-terapeutyczny składa się m.in. z onkologów, neurochirurgów, neurologów okulistów, laryngologów, genetyków, dermatologów, chirurgów, radiologów, endokrynologów oraz neuropsychologów i logopedów. Nasz szpital jest przygotowany organizacyjnie i merytorycznie do roli ośrodka prowadzącego koordynowane leczenie neurofibromatoz. Powołaliśmy interdyscyplinarny zespół 24 specjalistów dedykowany tylko pacjentom z neurofibromatozami, na którego czele stoją koordynatorzy: medyczny i organizacyjny, którzy czuwają nad kompleksowością diagnostyki i leczenia każdego pacjenta z NF w naszym szpitalu. W ubiegłym roku udzieliliśmy ok. 300 porad pacjentom z NF.
Jak dodaje prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży Szpitala Dziecięcego w Olsztynie:3
Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia są niezbędne do wczesnego wykrywania i leczenia.
Gdzie w Polsce leczone są neurofibromatozy?
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie oraz Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie znalazły się wśród ośrodków koordynujących leczenie pacjentów z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami decyzją Ministertswa Zdrowia z 2023 roku. Obecnie program Leczenia NF1 realizowany jest w sześciu placówkach w Polsce:
- Instytut Matki i Dziecka w Warszawie;
- Szpital Uniwersytecki Nr 1 im. dr Antoniego Jurasza w Bydgoszczy;
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku;
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
- Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie;
- Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr Stanisława Popowskiego w Olsztynie.
Program pilotażowy opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami prowadzony jest od 2020 r. Na prośbę pacjentów i środowiska ekspertów został przedłużony do końca 2024 r. Jak mówi prof. Jan Styczyński2
Ogromna większość chorych i ich opiekunów docenia prowadzoną w ramach programu opiekę, a przede wszystkim rodzice naszych pacjentów mają poczucie, że gdy dzieje się coś niepokojącego z ich dziećmi, to mogą się zgłosić do nas i otrzymają pomoc. (…) Można powiedzieć, że dzięki programowi dajemy pacjentom nie tylko poczucie bezpieczeństwa, ale również oszczędzamy środki NFZ, które nie są wydawane na niepotrzebne badania diagnostyczne oraz wizyty u specjalistów nieznających się na przebiegu i powikłaniach NF1.
Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska z kolei dodaje: 2
Liczymy, że w przyszłości opieka koordynowana dla pacjentów z neurofibromatozami realizowana będzie w naszym kraju już nie tylko w postaci pilotażu, ale zagości w koszyku świadczeń na stałe.
Red. Adrian Urbanek
Przypisy
